A partire dal 13 luglio 2018 come associazione Amorhi siamo stati accettati a far parte di ERNICA, quella fra le reti europee di riferimento per le malattie rare (ERN), che affronta malformazioni congenite quali il morbo di Hirschprung, assieme ad altre malattie dell’apparato gastrointestinale, che appaiono precocemente nella vita. ERNICA vede partecipare i maggiori esperti Europei, i rappresentanti degli ospedali di riferimento, e le associazioni dei pazienti. Siamo entrati a far parte di questa iniziativa quando questa era già partita da due anni, superando un’accurata selezione e accreditamento. La nostra entrata è avvenuta a seguito di tre convegni a cui il nostro socio Duccio Cavalieri ha partecipato prima ad Amsterdam, poi a Stoccolma e poi a luglio a Parigi.
Ma in pratica che obbiettivo ha ERNICA?
ERNICA è un European Rare Disease Network (ERN), ovvero Network per lo studio delle malattie rare, che affronta tutte le problematiche inerenti alle malattie congenite gastrointestinali (GI) come Atresie esofagee, fistula esofagea, ernia diaframmatica congenita, malattia di Hirschsprung e sindrome dell’intestino tenue o aganglie coloniche totali. ERNICA si occupa sia dei criteri e delle “best practice” per la diagnosi, la cura, e l’assistenza multidisciplinare del bambino, incluso il follow-up a lungo termine ed esamina la transizione all’età adulta, valutando anche le necessità delle famiglie.
Ernica coordina anche gli sforzi con altre ERN pertinenti, in particolare l’ERN Uro-genitale, ERN-LUNG (sulle malattie polmonari rare), l’ERN cranio-facciale (quest’ultima include le condizioni ENT [orecchio, naso e gola] nel suo ambito).
Aspetti chiave del lavoro di ERNICA, che sono organizzati attraverso una serie di flussi di lavoro e pacchetti di lavoro, consistono nell’interfaccia fra clinici e ricercatori con le associazioni di rappresentanza dei pazienti.
Il ruolo delle associazioni dei pazienti è cruciale e comprende:
1-Telemedicina e medicina a distanza: ovvero lo sviluppo di processi e meccanismi (supportati da una piattaforma informatica fornita dall’UE) per assicurare l’efficace riferimento di casi complessi a specialisti appropriati della rete nonché migliorare i diritti transnazionali dei pazienti [di cui sopra], portando esperienza al paziente.
2- Fissare le linee guida: ERNICA attinge alle migliori pratiche globali laddove esistono e promuove in modo proattivo l’attuazione di linee guida riconosciute al livello internazionale. Ove necessario ne sviluppa di nuove o migliora le linee guida esistenti in collaborazione con gli organismi professionali, i rappresentanti dei pazienti, le autorità sanitarie nazionali e altri ERN.
3- Follow-up e transizione età adulta: ERNICA garantirà un approccio multidisciplinare con follow-up a lungo termine del paziente e della famiglia, definendo gli standard internazionali e le modalità di transizione dall’assistenza pediatrica a quella per adulti per tutti quei pazienti che richiedono terapie e registri di cura in corso.
4-Banche dati e registri dei pazienti: per una gestione trasparente della malattia rara, ERNICA prevede di mettere in rete i registri esistenti, potenziandoli, standardizzandoli e implementando la loro consultazione da remoto, per garantire che i dati appropriati siano raccolti nel modo più ampio possibile e che possano essere consultati da tutti i centri di riferimento.
5- Nuove tecniche e trattamenti chirurgici: ERNICA si adopera a migliorare l’accesso a nuove tecniche e trattamenti chirurgici e non solo.
Infine Ernica prevede di fornire anche un addestramento ai pazienti, lavorando sia sui piccoli malati che sulle famiglie, stimolando la ricerca, identificando le linee più importanti e gli obiettivi primari, avendo al centro l’interesse dei pazienti e delle loro famiglie.
Come vedete i nostri obiettivi sono quelli di ERNICA, se riusciremo a definire un passaporto del malato e definire i diritti del malato, e standard minimi di qualità uguali in tutta Europa potremo fare molto per i nostri figli, quindi come Amorhi abbiamo posto questo come uno degli obiettivi principali.